Hội chứng tăng ure huyết có tan máu – HUS (Hemolytic – uremic syndrome hoặc Hemolytic-uremic syndrome). Đây là một bệnh đặc trưng bởi tình trạng thiếu máu tan máu (hemolytic anemia), suy thận cấp (acute renal failure) và giảm tiểu cầu (thrombocytopenia). Hội chứng tan huyết urê huyết thường nhất ảnh hưởng đến trẻ em và người lớn tuổi. Hầu hết các trường hợp là biểu hiện đến trước bởi một giai đoạn tiêu lỏng do E. coli O157:H7, mắc phải do nhiễm bệnh lây truyền qua đường thực phẩm. Có thể xem đây là một tình trạng cấp cứu y khoa và có tỷ lệ tử vong đáng kể khoảng 5–10%; trong số người nhiễm khuẩn còn lại thì phần lớn hồi phục mà không để lại di chứng gì nhưng một tỷ lệ nhỏ phát triển thành bệnh lý thận mạn tính và phải chịu các liệu pháp thay thế thận.

hoi chung tan huyet

Triệu chứng HUS có một tỷ lệ cao trên các đối tượng nhi khoảng 6 tháng đến 4 tuổi.

1. Trên trẻ em

– HUS là một trong những bệnh lý vi mạch liên quan đến đông máu (thrombotic micro angiopathies), được xếp loại vào các rối loạn gồm có cả xuất huyết giảm tiểu cầu rối loạn thrombotic (thrombotic thrombocytopenic purpura_TTP).

– Những trường hợp kinh điển của hội chứng HUS xảy ra sau khi tiêu chảy có máu trong phân gây ra bởi một chủng E.coli có verotoxin (hay shiga-like toxin) được biết là loại độc tố shiga toxin-producing E.coli (STEC) hoặc vi khuẩn gây xuất huyết ở ruột Enterohemorrhagic E.coli (EHEC). HUS thường theo sau bởi một triệu chứng giống cúm hoặc triệu chứng ở đường tiêu hóa kèm theo xuất huyết (đặc biệt tiểu và đại tiện ra máu), thiểu niệu nặng, đái ra máu và một bệnh lý thiếu máu tan máu vi mạch và trên một số bệnh nhân có thay đổi triệu chứng thần kinh.

hoi chung tan huyet -  vi khuẩn EHEC

 Vi khuẩn EHEC

– Một số trường hợp hiếm hơn của hội chứng HUS (khoảng 10% số ca) không có triệu chứng đi trước như  STEC và được nghĩ đến do thiếu hụt yếu tố H (một protein điều hòa bổ thể) mà gây ra các sự hoạt hóa các thành phần bổ thể không thể kiểm soát được sau khi tổn thương lớp nội mô nhỏ hình thành nên các cục máu đông.

– Với thể bệnh cổ điển (90% số ca), độc tố STEC đi vào dòng tuần hoàn và gây nên tổn thương các tế bào nội mô mạch máu của cơ thể. Điều này đặc biệt tổn thương đến thận – nơi mà các độc tố dính vào tế bào nội mô cầu thận và khởi đầu cho một phản ứng không viêm dẫn đến suy thận cấp. Ngoài ra, việc tổn thương tế bào nội mô dẫn đến hoạt hóa tiểu cầu gây ra giảm tiểu cầu.

– Cơ chế sinh lý bệnh điển hình liên quan đến gắn kết giữa độc tố shiga-toxin với protein trên bề mặt của tế bào nội mô cầu thận và các thành phần metalloproteinase ADAMTS13 bất hoạt, điều này cũng liên quan chặt chẽ đến tình trạng xuất huyết giảm tiểu cầu (TTP). Một khi ADAMTS13 bị suy thoái, các multimer của thể vWF và sự hoạt hóa tiểu cầu ban đầu gây ra hình thành các cục máu đông nhỏ. Các động mạch nhỏ và mao mạch của cơ thể bị tắc nghẽn do quá trình tạo phức hợp của các tiểu cầu hoạt hóa dính vào tế bào nội mô thông qua multimeric vWF lớn.

– Các cục máu đông phát triển dần và đóng vón chặt trong các mạch máu nhỏ phá hủy tế bào hồng cầu khi đi qua các mạch máu có kích thước nhỏ, hẹp tạo các schistocytes, hoặc mảnh hồng cầu dịch chuyển. Cơ chế này được biết như là một sự tan máu bệnh lý tan máu ở vi mạch máu so sánh với tác động của một “cheesewire” hoặc “garotte” đi qua thành mạch máu. Sự xuất hiện các schistocytes là chìa khóa để giúp cho chẩn đoán hội chứng HUS.

– Việc tiêu thụ các tiểu cầu như thể chúng dính vào các phần đóng vón chặt do cục máu đông ở các mạch máu nhỏ và có thể dẫn đến giảm tiểu cầu nghiêm trọng. Liên quan đến tình trạng TTP, dòng máu giảm thông qua các mach máu nhỏ hẹp của các microvasculature dẫn đến giảm dòng máu chảy đến cung cấp cho các cơ quan trong cơ thể và tình trạng nhồi máu thiếu máu xảy ra.

– Thận và hệ thần kinh trung ương (não và tủy sống) là các cơ quan trong cơ thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất và lệ thuộc vào dòng máu, do vậy chúng ta các cơ quan bị tác động nhiều nhất. Tuy nhiên, so với TTP, thận có thể bị nghiêm trọng hơn trong hội chứng HUS và hệ thần kinh trung ương ít bị hơn. Ngược lại, với tình trạng đông máu nội mạch rải rác với các nguyên nhân khác của nhiễm trùng huyết và đôi khi ung thư phát triển, các yếu tố đông máu không bị tiêu thụ trong hội chứng HUS (hay TTP) và màng đông máu, mức độ fibrinogen, và các thử nghiệm giáng hóa sản phẩm sợi fibrin như “D-Dimers”, nhìn chung là bình thường dù tiểu cầu có giảm.

– Tuổi hay gặp là khoảng từ 2 tuổi đến tuổi thiếu niên. Về mặt đại thể, thận có thể cho thấy các hình ảnh hoại tử vỏ thận từng đám hoặc lan tỏa. Về mặt vi thể, vi cầu thận dày lên và đôi khi phân cắt vách mao mạch do phần lớn các tế bào nội mô sưng phồng lên. Sự lắng đọng của các chất liên quan đến phân cắt fibrin trong thành mao mạch, cận mao mạch và lớp mesangium cũng được tìm thấy cùng với sự ly giải lớp mesangio.

Các mạch máu nhỏ và giữa các ống thận cho thấy hình ảnh có hoại tử fibrin và tăng sản lớp intima và thường bị tắc bởi các cục máu đông. Hội chứng HUS có thể xảu ra sau đó là 2-7% số ca nhiễm trùng loại E. coli O157:H7.

2. Trên người lớn

Hội chứng HUS trên đối tượng người lớn có triệu chứng và cơ chế bệnh học tương tự, nhưng hậu quả thường theo sau: HIV; hội chứng chống phospholipide (antiphospholipid syndrome) liên quan đến bệnh Lupus ban đỏ rải rác và óc khả năng hình thành bệnh lý đông máu); suy thận sau sinh; tăng huyết áp ác tính; bệnh xơ cứng bì, sử dụng một số thuốc, gồm hóa liệu pháp và thuốc ức chế miễn dịch (mitomycin, ciclosporin, cisplatin và bleomycin).

Những trường hợp không điển hình

Một phân loại thứ 3 là đề cập đến một hội chứng có triệu chứng tương tự hoặc gần với HUS hoặc HUS không điển hình (atypical HUS_aHUS). Nó chiếm 5-10% trong tổng số ca HUS và phần lớn dođột biến trong yếu tố H của các protein bổ trợ (một loại protein cofactor trên màng) và yếu tố I, dẫn đến hoạt hóa hệ thống bổ thể không kiểm soát được. Sự tái xuất hiện các cục huyết khối dẫn đến tỷ lệ tử vong cao.

Làm thế nào chẩn đoán với hội chứng HUS

Về mặt lâm sàng, HUS có thể rất khó để chẩn đoán phân biệt với TTP. Đặc điểm cận lâm sàng hầu như được xác định và không phải mỗi ca HUS là có tiền triệu tiêu chảy. HUS được biểu hiện bằng một đặc trưng tam chứng: thiếu máu tan máu, giảm tiểu cầu, và suy thận cấp. Hình ảnh khác biệt là đối với TTP, sốt và các triệu chứng thần kinh thường có mặt; nhưng đây không phải luôn luôn là một ca bệnh xác định rõ ràng.

Đôi khi chúng ta nghe thấy tiếng cọ màng ngoài tim qua nghe ống nghe (gọi là viêm màng ngoài tim do tăng ure máu_uremic pericarditis) và điều đặc biệt cả 2 tình trạng bệnh này đôi khi được điều trị chung và bao vây cả TTP/HUS. Tuy nhiên, một số tranh luận về nhóm bệnh này và giờ đây TTP được biết là do nguyên nhân các khuyết tật mắc phải trong proteinADAMTS13.

Thái độ xử trí hội chứng HUS

Điều trị kháng sinh đối với viêm đại tràng E. coli O157:H7 có thể làm kích hoạt tăng sinh thêm verotoxin và do đó làm tăng nguy cơ của hội chứng HUS. Nói chung ,điều trị hỗ trợ có thẩm phân phúc mạc là cần thiết. Trên người lớn, nếu HUS không được điều trị có thể diễn tiến đến bệnh thận giai đoạn cuối hoặc tổn thương các cơ quan khác nặng nề. Truyền tiểu cầu có thể thật sự làm tranh luận giữa các trường phái.

Trong hầu hết trẻ em có triệu chứng HUS sau tiêu chảy, có cơ hội tự khỏi rất tốt nên sự giám sát tại bệnh viện là rất cần gthieets với sự chăm sóc hỗ trợ như thận nhân tạo, thẩm phân phúc mạc nên được chỉ định. Trên bệnh nhân là trẻ em có các triệu chứng thần kinh và triệu chứng các cơ quan khác ngoài thận và trên những ca người lớn, đặc biệt khi có chẩn đoán không chắc chắn giữa HUS và TTP thì vấn đề plasmapheresis (truyền trao đổi huyết tương) là điều trị lựa chọn tối ưu. Nói chung đây là liệu pháp trị liệu thực hiện này diễn ra hàng ngày cho đến khi đếm tiểu cầu cho về chỉ số bình thường, sử dụng huyết tương đông lạnh tươi như là một liệu pháp thay thế dịch cho huyết tương bệnh nhân bị đào thải ra. Plasmapheresis có thể làm đảo ngược sự thay đổi về tiêu thụ tiểu cầu.

Tiên lượng về Hội chứng tăng ure huyết tan máu

Với nỗ lực điều trị tấn công tích cực, hơn 90% số trường hợp sẽ sống trong giai đoạn cấp. Khoảng 9% có thể phát triển đến giai đoạn cuối của suy thận giai đoạn cuối. Khoảng 1/3 số người bị hội chứng HUS có chức năng thận bất thường trong nhiều năm sau đó và một vài trong số đó đòi hỏi thẩm phân phúc mạc hoặc chạy thận nhân tạo lâu dài. Khoảng 8% số người có triệu chứng HUS có biến chứng lâu dài khác, như là cao huyết áp, động kinh, mù, liệt và tác động khác lên một số đoạn đại tràng bị loại bỏ. Tỷ lệ tử vong chung do hội chứng HUS là 5-15%. Các trẻ em và người già có tiên lượng xấu hơn.

Theo trisoithan.vn

 

Nhận xét